Смертельне безсоння: рідкісна мутація викликає небезпечну хворобу

Кожен з нас знайомий з безсонням – тяжким станом, коли, незважаючи на сильне бажання заснути, провалитися в сон не виходить.

Сон важливий для нас, а його недолік може спровокувати зниження імунітету, розвиток психічних захворювань і навіть привести до смертельного результату.

Саме це сталося з італійцем Сільвано в 1984 році. Перші тривожні симптоми з’явилися у нього під час відпустки, коли він проводив час на круїзному лайнері. Його кидало то в жар, то в холод, зіниці сильно звузилися. Він не міг спати, його мучили судоми.

Сільвано помер через кілька місяців. Лікарі діагностували у нього смертельне безсоння – дуже рідкісне захворювання, яке пов’язане з мутацією, що передається з покоління в покоління.

В даний час зафіксовано 24 випадки цього захворювання, які були викликані випадковими мутаціями, що виникли у людей, які не мали сімейної історії захворювання.

Крім припливів, звуження зіниць, судоми, людей мучать панічні атаки, фобії, втрата апетиту і, відповідно, втрата ваги. Захворювання швидко прогресує – у хворих з’являються галюцинації, рухи стають не координовані, поступово пацієнт втрачає здатність самостійно пересуватися, говорити, обслуговувати себе.

В середньому від появи перших ознак хвороби до смертельного результату проходить від 12 до 18 місяців. Найчастіше захворювання проявляється у людей у віці від 32 до 62 років, але відомі випадки його дебюту як у дітей, так і у більш літніх пацієнтів.

Вивчаючи історію Сільвано, дослідники змогли простежити історію мутантного гена до 18 століття. Вони виявили, що страждав захворюванням якийсь Джузеппе, італійський аристократ – далекий родич Сільвано, що помер у 1984 році.

Незважаючи на те, що рідні Сільвано пройшли всі необхідні тести, вони воліли не знати, чи є вони носіями цього гена і чи загрожує їм ризик захворіти. Виявлена мутація викликає руйнування нейронів у таламусі, що і призводить до появи характерних для хвороби симптомів.

Організм виявляється просто нездатний увійти в режим сну. Лікування страшної хвороби досі немає, проте відомі випадки, коли пацієнти, які скористалися сенсорною депривацією, дійсно навчилися засипати на кілька годин – це продовжило їм життя.